阜阳全面启动唐氏综合征免费筛查
来源：阜阳热线网
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时间：2020-04-06
导读：
3月21日，为联合国大会确定的世界唐氏综合症日。记者从阜阳市举办唐氏综合症免费基因筛查启动仪式暨阜阳市人民政府与华大基因战略合作协议签约仪式上获悉，华大基因将在服务太和县的基础上，启动覆盖全阜阳市的免费唐氏筛查项目。这意味着阜阳市的广大孕妇将接受目前医学领域最先进的唐氏综合症检测，同时也对全面提高阜阳市人口出生质量有着深远的影响。阜阳市委书记李平、阜阳市人民政府市长孙正东、阜阳市人大主任胡明莹、阜阳市政协主席李志伟、安徽省政协原副主席、安徽省出生缺陷救助基金会理事长王鹤龄 ，华大基因华大基因首席执行官牟峰,等相关领导出席仪式。
唐氏综合征又名21—三体综合征，是一种最常见的染色体异常而导致的疾病。
据统计，唐氏综合症发病率在1/700—1/800，占新生儿染色体疾病的90%以上，且目前该疾病尚无有效的治疗方法。因此开展唐氏综合症筛查对预防患儿诞生具有极其重要的作用。在省残疾人联合会等部门的大力支持下，借助华大基因先进的基因检测技术，阜阳市8个县市区联动，积极筹措资金，全面推开唐氏综合征免费基因筛查，最大限度降低出生缺陷儿的出生概率，提升出生人口素质，助推健康阜阳建设。
华大基因是全球最大的基因组学研发中心，致力于人类基因产业和生命健康事业，以“产学研”一体化的创新发展模式引领基因组学的发展，将前沿的多组学科研成果应用于医学健康、农业育种、资源保存等领域，形成了华大基因医学、华大基因农业、华大基因司法等三大板块，是首家获得国家批准的第二代基因测序诊断产品单位和基因检测临床试点单位，拥有国家自主知识产权的基因测序装备，并组建运营的国家基因库，被誉为全球最富有生机与活力、最能创新的科研机构。
2016年初，阜阳市太和县与华大基因合作开展的民生项目，目前项目进展顺利。其中，产前无创基因检测，截止至2017年3月15日，已经完成15270例无创产前基因检测，检出13例21号染色体异常（先天愚型）胎儿；4例18号染色体异常（爱德华氏综合症）胎儿，7例13号染色体异常（帕陶氏综合征）胎儿，计24例，另外检测出其他染色体异常胎儿13例，共计37例。经过进一步产前检查，明确诊断后终止妊娠29例。避免了唐氏儿的出生，为家庭和社会减轻了损失，为提高出生人口素质起到积极作用。
下一步，阜阳市将联合华大基因在516个贫困村全部启动无创产前项目、新生儿遗传代谢病检测项目和新生儿耳聋基因检测项目，致力降低出生缺陷，避免相关疾病的发生。2017年，检测覆盖率保证强达到90%以上。
杨华玲 巩彬 记者杨文艺 文图
唐氏综合征又名21—三体综合征，是一种最常见的染色体异常而导致的疾病。
据统计，唐氏综合症发病率在1/700—1/800，占新生儿染色体疾病的90%以上，且目前该疾病尚无有效的治疗方法。因此开展唐氏综合症筛查对预防患儿诞生具有极其重要的作用。在省残疾人联合会等部门的大力支持下，借助华大基因先进的基因检测技术，阜阳市8个县市区联动，积极筹措资金，全面推开唐氏综合征免费基因筛查，最大限度降低出生缺陷儿的出生概率，提升出生人口素质，助推健康阜阳建设。
华大基因是全球最大的基因组学研发中心，致力于人类基因产业和生命健康事业，以“产学研”一体化的创新发展模式引领基因组学的发展，将前沿的多组学科研成果应用于医学健康、农业育种、资源保存等领域，形成了华大基因医学、华大基因农业、华大基因司法等三大板块，是首家获得国家批准的第二代基因测序诊断产品单位和基因检测临床试点单位，拥有国家自主知识产权的基因测序装备，并组建运营的国家基因库，被誉为全球最富有生机与活力、最能创新的科研机构。
2016年初，阜阳市太和县与华大基因合作开展的民生项目，目前项目进展顺利。其中，产前无创基因检测，截止至2017年3月15日，已经完成15270例无创产前基因检测，检出13例21号染色体异常（先天愚型）胎儿；4例18号染色体异常（爱德华氏综合症）胎儿，7例13号染色体异常（帕陶氏综合征）胎儿，计24例，另外检测出其他染色体异常胎儿13例，共计37例。经过进一步产前检查，明确诊断后终止妊娠29例。避免了唐氏儿的出生，为家庭和社会减轻了损失，为提高出生人口素质起到积极作用。
杨华玲 巩彬 记者杨文艺 文图
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